Dos hermanitos recuperaron la tino gracias a un tratamiento hereditario

Dos hermanos italianos de 8 y 3 abriles que padecían la misma enfermedad hereditaria, la distrofia retiniana, han recuperado la tino.

Dos hermanos italianos de 8 y 3 abriles que padecía la misma enfermedad hereditaria, distrofia retinal, han recuperado la tino gracias a un tratamiento hereditario al que fueron sometidos en el Policlínico Gemelli de Roma, en colaboración con el hospital pediátrico Bambino Gesú de la hacienda italiana.

En un niño de 8 años que recuperó la vista en un examen visual.


En un gurí de 8 abriles que recuperó la tino en un examen visual.

La pupila de 3 abriles, que ahora distingue los detalles y puede moverse con facilidad en ambientes poco iluminadosse ha convertido en el paciente más nuevo de Italia en admitir esta terapia en el entorno de un tesina conjunto de ambas entidades para pacientes adultos y pediátricos con esta malformación congénita.

“La terapia génica para la transmisión hereditaria de la degeneración retiniana representa el primer tratamiento concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual y juega un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas”, dijo Giancarlo Iarossi, de la Unidad de Oftalmología del Bambino Gesu.

MUTACIÓN DE GENES

Esta enfermedad se caracteriza por la mutación de los dos pares del gen Rpe65, responsable de la producción de una proteína esencia en el proceso de conversión de la luz en señal eléctrica en la retina.

El más conocido es el retinitis pigmentosa (Rp), de la que su forma temprana, la amaurosis congénita de Leber, fue la que padecieron los hermanos, según medios locales.

En Italia hay entre 100 y 120 personas afectadas, que padecen mala visión nocturna, estrechamiento del campo visual y puede constatar una reducción severa y progresiva de la capacidad visual hasta la ceguera.

La terapia consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen Rpe65.


La terapia consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de los dos luceros de una copia cómodo del gen Rpe65.
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La terapia consiste en una sola inyección en el espacio subretiniano de los dos luceros de una copia cómodo del gen Rpe65 que, una vez transportado en las células, es capaz de restaurar de forma significativa y duradera la capacidad visual del paciente.

“La retinitis pigmentosa es una terrible enfermedad que conduce a la ceguera en las formas más graves y para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco tiempo. Finalmente hoy, incluso en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de investigación y tratamiento en el mundo”, explicó Stanislao Rizzo, director de la Unidad de Oftalmología Gemelli.

Agencia EFE.

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